Considerada a doença genética mais comum no Brasil, estima-se que 60 mil a 100 mil brasileiros convivem com a doença falciforme, também chamada de anemia falciforme. O problema é causado por uma modificação no DNA que altera a hemoglobina presente no glóbulo vermelho do sangue, tornando-a hemoglobina SS (HbSS), o que dificulta a passagem do oxigênio e obstrui os microvasos sanguíneos.
Doença falciforme ou anemia falciforme
Ambos termos falam sobre a mesma doença, a anemia crônica causada pela hemoglobina S, herança autossômica recessiva (traço presença no DNA de ambos os genitores). A confusão costuma acontecer porque existem pessoas que nascem com o traço falciforme, situação em que apenas um dos pais possui a hemoglobina S, uma alteração genética. Neste caso, a pessoa não é considerada doente e dificilmente apresenta sintomas.
A doença falciforme integra as hemoglobinopatias, grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. Elas têm como fenótipo predominante o da Hb S, mesmo quando associada a outra hemoglobina variante (Hb Var). As hemoglobinopatias heranças genéticas da HbS, presente no DNA de um dos genitores ou de ambos, e podem ser: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE.
Diagnóstico da doença falciforme
Com elevada taxa de morbidade e de mortalidade entre os brasileiros, a anemia falciforme altera o formato das hemácias, células sanguíneas que normalmente são arredondadas, deixando-as com um formato semelhante a uma foice. Por conta disso, as hemácias se acumulam nos vasos sanguíneos, impedindo o transporte do oxigênio para órgãos e tecidos. Com o fluxo de sangue interrompido em diferentes partes do corpo, sintomas como febre, dores e cansaço são muito comuns.
É importante que pacientes com história familiar de doença falciforme ou traços sejam examinados mesmo sem que exista sugestão da doença. O diagnóstico precoce pode ser realizado por meio da triagem neonatal (Teste do Pezinho). Segundo o Ministério da Saúde, no caso das pessoas que não foram diagnosticadas com o exame inicial, a confirmação da doença poderá ser feita a partir do quarto mês de vida, por meio do exame de eletroforese de hemoglobina que está inserido na rotina do pré-natal e é garantido a todas as gestantes e parceiros, pela Rede Cegonha, no Sistema Único de Saúde (SUS). Já no caso de crianças mais velhas e adultos, o diagnóstico da anemia falciforme envolve o exame do esfregaço periférico, teste de solubilidade do hemoglobina e eletroforese de hemoglobina.
Sinais e sintomas
A manifestação da doença ocorre de formas variadas conforme o indivíduo, com maior ou menor intensidade. Em geral, sintomas como irritação, choro contínuo e febre podem aparecer a partir dos seis meses. Ao longo da vida, a doença pode causar crises de dor (especialmente nas articulações e ossos), infecções, úlcera na perna e sequestro esplênico. Cansaço, desânimo, excesso de sono e falta de apetite são comuns em consequência da falta de oxigenação dos órgãos. Além disso, o risco de ataque cardíaco, acidente vascular cerebral (AVC) e danos nos órgãos é maior em pessoas com doença falciforme.
Tratamento anemia falciforme
A doença não tem cura e demanda acompanhamento de atenção integral por toda a vida, como forma de diminuir as complicações da condição e melhorar a qualidade de vida. O Ministério da Saúde recomenda que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida para que a prevenção das infecções e outras complicações que podem levar à morte da criança seja efetiva. As principais medidas preconizadas para alcançar esse objetivo são: esquema especial de vacinação com antibióticoterapia profilática, suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado.
Acompanhamento médico, avaliação periódica e exames laboratoriais para verificação dos índices de hemoglobina e alterações fazem parte da rotina. Entre os cuidados que devem ser seguidos ao longo da vida está a ingestão de água, proteção dos tornozelos para evitar úlceras e controle do estresse. Tão importante quanto isso, é a ingestão adequada dos medicamentos e as transfusões de sangue, quando necessário.
Este texto tem caráter informativo. Mantenha o acompanhamento médico recomendado e busque ajuda na persistência de qualquer sintoma.
Fontes: Hemominas I Eurofarma I Gov I Gov I PedbMed I Ameo I Einstein I Summit Saúde I Doenças Falciformes I Manual MSD I
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